한기범 마르판증후군

농구선수 한기범 씨의 아내 안미애 씨가 한기범 씨가 앓았던 '마르판증후군'에 대해 언급하면서, 어떤 병인지 관심이 커졌습니다. 

2월 7일 방송된 KBS1 '아침마당'에는 한기범 안미애 부부가 출연했습니다. 방송에서 안미애 씨는 "남편이 말랐고, 국민 약골이고 마르판​증후군 때문에 과거 심장 수술을 했다"며 "그러다 보니 다들 저를 보면 안쓰러워하고 건강하냐고 묻는다"고 말했습니다. 이어 "건강하다고 말하고 싶다"며 "농구도 8쿼터까지 뛰고 있다"고 덧붙였습니다.

● 마르판증후군이 뭐길래? 

마르판​증후군(Marfan syndrome)은 선천성 발육 이상의 일종으로, 뼈·근육·심장과 심혈 관계의 발육 이상을 뜻합니다.  

이 질환에 걸린 사람은 비정상적으로 키가 크거나 몸이 유연하며, 팔 길이가 무릎까지 내려갈 정도로 길고, 이런 특성으로 인해 다른 사람에 비해 운동을 잘하는 특징이 있습니다. 

마르판​증후군 환자의 예후를 결정하는 가장 중요한 요소는 심혈관계 이상입니다. 특히 대동맥 근위부의 확장이 진행되면서 올 수 있는 대동맥 파열은 가장 위험한 합병증입니다. 

● 증상 

1. 눈 
근시는 아동기에 빠르게 진행되며, 특징적인 안과적 특징이 나타납니다. 즉, 마르판증후군 환자의 60%에서 수정체 편위가 나타나거나 눈의 수정체가 상방향으로 이탈되며, 녹내장, 망막 박리, 백내장 등과 같은 눈의 변화가 나타납니다. 안과적인 문제는 안경, 렌즈 사용으로 교정이 가능합니다. 

2. 골격 
가장 흔한 임상증상으로는 골격계 이상으로 몸통보다 하지가 길거나 큰 키, 긴 손가락, 발가락과 편평족, 척추의 측만, 흉곽모양의 변화(새가슴, 또는 오목가슴), 좁은 얼굴 등을 들 수 있습니다.  

외형상 가장 눈에 띄는 신체적인 특징으로는 새장형의 체형과 몸에 비해 사지가 비정상적으로 과성장되어 나타나는 것을 들 수 있습니다. 환자의 약 3/4에서 하절이 상절보다 길며, 양 팔을 좌우로 펼친 길이가 신장보다 깁니다. 척추측만이 경하거나 심하게 나타나며 진행적입니다. 

약 80%의 환자에서 거미같이 가늘고 긴 거미 모양의 손가락 및 발가락 모양이 관찰됩니다. 이 환자들에서는 엄지손가락을 손바닥 쪽으로 굽히고 나머지 손가락으로 엄지손가락을 감싸듯 주먹을 쥐면 엄지손가락의 끝이 새끼 손가락의 바깥으로 돌출되는 양상을 볼 수 있습니다. 근육의 발달이 저하되어 있고 피하지방이 매우 적은 것도 외형상 볼 수 있는 특징 중 하나입니다

이 밖에 다양한 관절의 이완으로, 이로 인해 슬개골, 견관절, 흉쇄관절, 중수지 관절 등에 만성, 재발성 아탈구가 흔히 관찰되며, 외반슬 및 전반슬도 발생할 수 있습니다. 관절의 이완을 비교적 쉽게 관찰할 수 있는 곳은 손목과 엄지손가락으로, 엄지손가락을 뒤로 심하게 젖힐 경우 엄지손가락의 끝이 팔에 닿을 정도입니다. 

오래 서 있을 경우에는 족부에도 편평 외반족의 변형을 나타내게 되며, 거의 모든 환자에서 경중의 차이는 있지만 편평족의 변화를 볼 수 있습니다. 골반 내 돌출비구를 보이는 환자도 있으며, 이것은 진행하면서 연골용해증을 유발하기도 합니다. 환자의 50% 이상에서 척추의 병변이 동반됩니다.

3. 얼굴 
길고 좁은 얼굴형, 안구함몰, 눈꺼풀틈새(palpebral fissues)의 하향경사, 하악의 형성부전, 높은 아치형의 구개, 소하악증, 하악후퇴증 등의 특징이 나타납니다. 

4. 심혈관계 
마르판 증후군의 경우 심혈관계 이상으로 인해 사망할 수 있는 경우가 높습니다. 심혈관계 이상으로는 크게 대동맥 근위부의 확장과 판막변성에 의한 폐쇄부전을 들 수 있습니다. 대동맥 근위부의 확장은 환자의 60~80% 정도에서 관찰되며, 심해지면 매우 위험한 합병증인 대동맥 혈관벽의 균열, 파열 등이 올 수 있습니다.

● 치료법 

마르판 증후군은 유전학자, 심장전문의, 안과전문의, 정형외과전문의가 함께 팀을 이루어 치료하는 것이 바람직한 것으로 알려졌습니다. 

1. 눈 
눈의 수정체 탈구는 처음에는 심하지 않아서 안경으로 시력교정이 가능하지만, 점차 탈구가 심해지면 안경을 착용해도 시력이 호전되지 않습니다.  

수정체 탈구는 어릴 때에는 없다가 자라면서 저절로 생길 수 있으며, 특히 눈에 충격을 받으면 모양체소대가 약하므로 수정체가 탈구될 위험이 매우 큽니다. 또 탈구된 수정체에 의해 안압이 상승하여 녹내장이 발생할 수 있습니다.  

이런 경우에는 탈구된 수정체를 적출하고 인공수정체를 삽입하는 방법으로 시력회복이 가능하며, 아울러 녹내장도 치료될 수 있습니다. 

2. 골격 
성장이 활발한 학동기 및 청소년기에는 척추측만증이 특히 잘 나타나므로 예방이 중요합니다.  

척추 측만증은 가장 흔하게 동반되며 이는 일반적으로 특발성 척추측만증보다 어린 나이에 시작되어 빠르게 진전되는 경향이 있으며, 보조기 치료로도 좋은 결과를 얻기가 어렵기 때문에 약 20%에서는 수술적 교정이 필요합니다.  

편평족으로 인해 보행이 어렵고, 쉽게 피로감을 느낄 수 있습니다. 증상이 심한 경우 보조기를 착용할 수 있습니다.

3. 심혈관계 
심혈관계의 이상은 어느 연령(태아기에도)에도 동반될 수 있으므로 마르판 증후군이라고 진단되었을 당시부터 대동맥 혈관의 손상을 예방하기 위해 과거에는 혈압강하제의 일종인 베타 교감신경계 차단제나 베라파밀(Verapami)과 같은 칼슘 체널 길항제를 투여하였으나, 최근에는 안지오텐신 수용체 2형 길항체 치료를 합니다. 

대동맥 혈관이 6cm 이상 확장되면 파열을 예방하기 위해 혈관이식수술을 권장합니다. 확장의 소견이 있는 경우에는 진행을 줄여 주기 위한 안지오텐신 수용체 2형 길항체 치료와 같은 약물치료가 도움이 될 수 있으며, 확장이 일정 수준 이상이면 대동맥 절삭 위험이 높아지므로 대동맥판막을 포함한 근부위에 대한 예방적 차원의 수술이 필요합니다.  

대동맥판막이나 승모판막의 폐쇄부전이 심해져도 수술이 필요할 수 있습니다. 이처럼 심혈관계 이상은 아직까지는 근본적인 예방은 되지 않으나 정기적인 검사와 투약으로 조절이 가능한 상태입니다. 

● 예방법 

아직은 합병증을 막을 방법은 없지만, 베타차단제나 안지오텐신수용체차단제의 조기 사용은 대동맥 확장 속도를 늦추는 것으로 알려졌습니다.  

또 정기적인 심장 초음파 검사를 통해 대동맥의 확장이 심해지면 파열이 나타나기 전 수술해 위험을 방지할 수 있습니다. 

유전병이기 때문에 유전적 상담이 중요하고 여성 환자의 경우 임신에 대한 교육 및 임신 시 태아 산전 교육, 검사 등이 반드시 필요합니다.  

조기 진단 및 치료를 위해서는 무엇보다 철저한 정기적인 심장 초음파 검사가 중요합니다. 격렬한 운동은 피하는 것이 좋습니다.  

전문가들은 이 병에는 특별한 식이요법은 없지만, 일반적인 고혈압이나 동맥경화를 예방하는 저염식·저콜레스테롤 식습관을 권장합니다.